materi tentang jenis mutasi

Jenis Mutasi

1. Mutasi GenMutasi gen adalah mutasi yang terjadi karena perubahan pada pasangan basa DNA suatu gen.

Macam-macam mutasi gen :
– Transisi : Penggantian basa nitrogen yang sejenis.
Contoh : penggantian purin (adenin dan guanin) oleh purin lainnya atau penggantian primidin (timin atau sitosin) oleh pirimidin yang lain.
– Transversi : Penggantian basa nitrogen yang tidak sejenis.
Contoh : Penggantian purin oleh pirimidin atau sebaliknya.
– Insersi : Penyisipan basa nitrogen ada rantai DNA.
– Delesi : Penguraian basa nitrogen pada rantai DNA.

2. Mutasi Kromosom
Mutasi kromosom adalah mutasi yang terjadi karena adanya perubahan struktur atau susunan dan jumlah kromosom.

a. Mutasi Karena Perubahan Jumlah Kromosom
1) Euploid
Euploid adalah perubahan jumlah kromosom yang meiliputi seluruh set kromosom.
Contoh : monoploid (n), triploid (3n), tetraploid (4n). dan poliploid.
2) Aneuploid
Aneuploid adalah penambahan atau pengurangan jumlah kromosom pada genom.
Contoh : monosami (2n-1), trisomi (2n+1), tetrasomi (2n+2), nulisomi (2n-2).
Aneuploid pada manusia :

Sindrom Turner (22AA + XO)
– kelamin wanita
– ovarium tidak tumbuh
– puting payudara berdekatan

Sindrom Klinefelter (22AA+XXY)
– kelainan kelamin sekunder
– ukuran testis sangat kecil
– pada laki-laki tumbuh payudara

Wanita super (XXX)
– penampilan normal
– subur
– keterbelakangan mental

Sindrom Edwards (45A + XX atau 45A + XY)
– trisomi pada kromosom ke-16 , 17, atau 18
– tengkorak lonjong
– dada pendek lebar
– letak telinga rendah

Sindrom Down (45A + XX atau 45A + XY)
– trisomi pada kromosom ke-13, 14, atau 15
– terjadi kecacatan organ dalam, muka, atau kepala
– jumlah jari berlebih
– kemunduran mental

Sindrom Jacobs (22A + XYY)
– laki-laki bertubuh jangkung
– perilaku kasar
– memiliki sifat-sifat psikopat
– cenderung bertindak kriminal

b. Mutasi Karena Perubaha Struktur Kromosom
– Delesi : hilanyanya sebagian segmen kromosom
– Duplikasi : penambahan segmen kromosom dengan segmen yang telah ada.
– Inversi : perubahan letak gen karena terpilihnya segmen kromosom. Apabila segmen kromosom yang terpilin mencakup dua lengan kromosom disebut inversi perisentrik, jika satu lengan disebut inversi parasentrik.
– Translokasi : perpindahan poyongan kromosom menuuju kromosom lain yang vukan homolognya.